ย้อนกลับไปที่ผลตรวจเลือดของเราครั้งแรกก่อน เขาตั้งใจตรวจเม็ดเลือดขาวเพื่อหาว่าเราติดเชื้อแบคทีเรียหรือไวรัส แต่ตรวจแล้วมันมีผลเม็ดเลือดแดงออกมาด้วย ทำให้หมอสังเกตเห็นว่า เรามีฮีโมโกลบินต่ำ (10 กว่าๆ mg% หรือ 10 mg ต่อเลือด 1 เดซิลิตร คนปกติจะต้องอยู่ประมาณ 12-16 mg%) และเม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็ก (65 กว่าๆ หน่วยอะไรไม่รู้ คนปกติจะประมาณ 80-96) หมอก็เลยสั่งตรวจเลือดที่เรียกว่า Hemoglobin Typing ต่อ ซึ่งเป็นการตรวจ เพื่อจะดูผล 2 อย่าง คือ ระดับธาตุเหล็ก (หรือ Ferritin) กับ ประเภทของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือด

ผลการตรวจเลือดครั้งที่สองของเรา มีระดับธาตุเหล็ก 23 (ในใบแจ้งผลเขาเขียนว่าหน่วยเป็น ng/ml เรารู้สึกว่าน่าจะเป็น mg/ml มากกว่า แต่ใบแจ้งผลก็ไม่น่าจะเขียนผิด เพราะเขาใช้คอมพิวเตอร์ น่าจะมีการ verify มาอย่างดีแล้ว สงสัยว่าจะมีหน่วย ng จริงๆ แต่ไม่รู้ว่าย่อมาจากอะไร) หมอบอกว่าต่ำผิดปกติ เราเห็นเขาเขียนว่าค่าปกติจะอยู่ในช่วง 15-150 ก็เลยถามหมอ หมอบอกว่าช่วงมันกว้างมาก เห็นค่าต่ำสุดถึง 15 แต่คนปกติทั่วๆ ไปเขาจะอยู่ที่ใกล้ๆ 100 มากกว่า ถ้าประเภท 20-30 นี่ถือว่าต่ำเกินไป

ผลการตรวจประเภทของฮีโมโกลบิน จะแสดงอัตราส่วนของฮีโมโกลบิน 4 ประเภทคือ A, A2, E, F ของเรามีแบบ A อยู่ 98% แบบ A2 อยู่ 2% (ค่าปกติประมาณ 2-3.5%) แบบ E ไม่มี แบบ F มีน้อยกว่า 0.5% ซึ่งผลแบบนี้หมอบอกว่าดูเหมือนกับว่าไม่มีอะไรผิดปกติ (ถ้ามีฮีโมโกลบินประเภท E, F แสดงขึ้นมา หรือมีค่า A2 เกินลิมิตจะบอกได้เลยว่าเป็นธาลัสซีเมีย) แต่ในการตรวจ Hemoglobin Typing เขาตรวจ Osmotic Fragility Test (ความเปราะของเม็ดเลือด) ด้วย คนปกติเม็ดเลือดจะไม่เปราะไม่แตกง่าย ผลจะออกมาเป็น Negative แต่เม็ดเลือดของเราตรวจ Fragility Test ออกมาเป็น Positive คือเม็ดเลือดแตกง่าย หมอบอกว่าเราไม่ได้เป็นธาลัสซีเมียปกติ แต่ก็มีโอกาสจะเป็นโรคที่เรียกว่า “อัลฟาธาลัสซีเมีย”

หมอบอกว่ามีคนเป็นอย่างเราเยอะเหมือนกัน คือตรวจเจอว่าธาตุเหล็กต่ำ อัตราส่วนฮีโมโกลบินไม่ผิดปกติ แต่เม็ดเลือดแตกง่าย ผลแบบนี้ถ้าตรวจต่อไปส่วนใหญ่จะพบว่าเป็นอัลฟาธาลัสซีเมีย วิธีตรวจต่อไปคือการตรวจดีเอ็นเอ ซึ่งหมอบอกว่าอันนี้แล้วแต่เราถ้าเราจะยังไม่ตรวจก็ได้ เพราะว่าค่าตรวจมันค่อนข้างแพงและเสียเวลา คือค่าตรวจ 1800 บาทและใช้เวลา 2-3 อาทิตย์ (ต้องส่งไปตรวจที่อื่น) หมอคิดว่าตอนนี้หมอจะลองให้เรากินธาตุเหล็กดูซักประมาณ 1 เดือน แล้วลองตรวจเลือดซ้ำดู ถ้าผลยังเป็นแบบเดิมอาจจะค่อยตรวจดีเอ็นเอ

เราถามว่าถ้าตรวจแล้วพบว่าเป็นอัลฟาธาลัสซีเมียจะต้องทำยังไง หมอบอกว่าโรคนี้มันไม่มีวิธีรักษาเพราะเกิดจากความผิดปกติของยีน ถ้าพบว่าเป็นจริงๆ ก็ทำได้แค่ให้กินโฟลิคแอซิด ซึ่งจะเป็นตัวที่ช่วยให้การดูดซึมธาตุเหล็กดีขึ้นและช่วยเสริมความแข็งแรงให้เม็ดเลือด ว่าแล้วหมอก็บอกว่า เอาเป็นว่าหมอสั่งโฟลิคแอซิดให้เราไปด้วยเลยดีกว่า (เราบอกหมอว่า เราเบิกประกันได้ 1000 บาทต่อครั้ง หมอจะสั่งอะไรก็ได้ แต่อย่าให้เกิน 1000 แล้วกัน เลยโดนหมอด่าว่านี่เป็นเรื่องสุขภาพตัวเองยังจะห่วงเบิกเงินประกันอีก ถ้าเกินก็ออกเงินเองบ้างก็ได้!!) แล้วหมอก็อธิบายต่อว่าที่จริงผลเสียของธาลัสซีเมีย(และอัลฟาธาลัสซีเมีย) คือถ้าเราเป็น มันจะเป็นกรรมพันธุ์ไปถึงลูก

เราบอกหมอว่าถ้าเป็นแบบนี้เราไม่เห็นว่าจะต้องตรวจดีเอ็นเอเลย (เราไม่อยากตรวจเพราะ 1. ยังไงก็ต้องกินธาตุเหล็กเพิ่มอยู่แล้ว 2. เอาไว้เวลาจะมีลูกแล้วค่อยตรวจก็ได้ – ซึ่งก็หมายถึงว่าอาจจะไม่ต้องตรวจเลย 3. เราอาจจะต้องออกค่าตรวจเอง เบิกกับประกันไม่ได้... ถ้าจะตรวจเอาไว้ไปตรวจปีหน้าดีกว่า) เราว่าตรวจไปแล้วก็ไม่ได้อะไรขึ้นมา หมอบอกว่าได้สิ อย่างน้อยก็ได้รู้แน่ว่าเราเป็นหรือไม่เป็น เราขี้เกียจเถียงหมอ ก็เลยสรุปว่า เอาเป็นว่าเดี๋ยวไว้ค่อยคุยกันอีกทีว่าจะตรวจดีเอ็นเอหรือเปล่าหลังจากลองกินธาตุเหล็กประมาณ 1 เดือนละกัน

สรุปว่าเราต้องกินโฟลิคแอซิดกับธาตุเหล็กทุกวันเป็นเวลา 1 เดือน (โฟลิคแอซิดวันละ 1 เม็ดหลังอาหารเช้า ธาตุเหล็กวันละ 3 เม็ด - ครั้งละ 1 เม็ดหลังอาหารเช้า/กลางวัน/เย็น แต่เภสัชกรมาอธิบายทีหลังว่า “ถ้าจะให้ดีต้องกินก่อนอาหาร 1 ชั่วโมงนะคะ” เราทำหน้างง ไหนตอนแรกบอกให้กินหลังอาหาร เขาเลยอธิบายต่อว่า “เพราะร่างกายจะดูดซึมธาตุเหล็กได้ดีตอนท้องว่าง แต่บางคนกินก่อนอาหารแล้วจะคลื่นไส้ ถ้าจะกินหลังอาหาร ให้กินหลังอาหารประมาณ 1 ชั่วโมงนะคะ” เราสงสัยว่าก็ในเมื่อกินก่อนอาหารดูดซึมได้ดีกว่า ทำไมเขาไม่ระบุว่าให้กิน 3 เวลา ก่อนอาหาร 1 ชั่วโมง แล้วอธิบายทีหลังว่า ถ้ากินแล้วคลื่นไส้ ให้เปลี่ยนไปกินหลังอาหาร 1 ชั่วโมงแทน – แต่เราก็ขี้เกียจจะเถียงกับเภสัชกรอีก ก็เลยได้แต่พยักหน้าหงึกๆ) แล้วก็ค่อยไปต้องตรวจเลือดรอบสาม ได้ผลรอบที่สามแล้วค่อยดูกันต่อว่าจะทำยังไงต่อไปดี